Aberrações cromossômicas estruturais

As aberrações cromossômicas estruturais envolvem alterações na estrutura dos cromossomos, resultando em mudanças na organização dos genes. Essas aberrações ocorrem quando há quebras nos cromossomos que não são reparadas adequadamente ou que são recombinadas de maneira anômala. Dependendo da gravidade e do tipo de alteração, essas aberrações podem resultar em doenças genéticas, desenvolvimento anormal ou, em alguns casos, serem compatíveis com a vida normal.

Aqui estão os principais tipos de aberrações cromossômicas estruturais:

1. Deleção

 • Definição: Perda de um segmento de um cromossomo, o que leva à ausência de genes presentes nessa região.

 • Exemplo:

 • Síndrome Cri du Chat: Causada por uma deleção no braço curto do cromossomo 5 (5p−). Os bebês afetados apresentam um choro característico parecido com o miado de um gato, além de microcefalia, atraso mental e malformações físicas.

 • Síndrome de Williams: Deleção de uma pequena região do cromossomo 7 que afeta a elasticidade dos vasos sanguíneos e está associada a um fenótipo cognitivo e comportamental específico.

2. Duplicação

 • Definição: Uma parte do cromossomo é duplicada, resultando em uma cópia adicional de genes. A duplicação pode alterar o equilíbrio genético e levar a problemas de desenvolvimento.

 • Exemplo:

 • Síndrome de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A: Envolve a duplicação de um segmento do cromossomo 17. Causa neuropatia periférica progressiva, com fraqueza muscular e perda sensorial.

3. Inversão

 • Definição: Um segmento do cromossomo se quebra, vira de ponta-cabeça e se reintegra ao cromossomo. Existem dois tipos de inversão:

 • Inversão paracêntrica: Ocorre quando a inversão não envolve o centrômero.

 • Inversão pericêntrica: A inversão inclui o centrômero.

Consequências: Na maioria dos casos, indivíduos com inversões são assintomáticos, mas há riscos de gerar descendentes com desequilíbrios cromossômicos se ocorrerem erros na segregação durante a meiose.

4. Translocação

 • Definição: Intercâmbio de segmentos entre cromossomos não homólogos. Existem dois tipos principais:

 • Translocação recíproca: Envolve a troca de material entre dois cromossomos diferentes. Em geral, não causa problemas para a pessoa portadora, mas aumenta o risco de gerar descendentes com desequilíbrios cromossômicos.

 • Translocação Robertsoniana: Ocorre entre dois cromossomos acrocêntricos (cromossomos com braços curtos muito pequenos, como os cromossomos 13, 14, 15, 21 e 22), que se fundem, resultando em um cromossomo maior. Indivíduos com essa translocação podem ser normais, mas têm um risco aumentado de ter filhos com trissomias, como a Síndrome de Down.

 • Exemplo:

 • Leucemia mieloide crônica (LMC): Caracterizada pela translocação t(9;22), conhecida como cromossomo Filadélfia, onde partes dos cromossomos 9 e 22 se trocam, criando um gene de fusão BCR-ABL, que promove o desenvolvimento da leucemia.

5. Isocromossomo

 • Definição: Um cromossomo anormal que tem duas cópias de um dos braços (ou o braço curto ou o braço longo) e falta o outro braço. Isso leva a uma duplicação de genes de um braço e perda de genes do outro.

 • Exemplo:

 • Síndrome de Turner: Em alguns casos, a monossomia X associada à Sí.